80% от редките болести са с генетичен произход: предизвикателствата пред пациентите в България
В Международния ден на редките болести експерти в България подчертават сериозните предизвикателства, пред които са изправени пациентите с редки заболявания. По данни на проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, около 80% от редките болести имат генетичен произход, а значителна част започват още в детска възраст, което изисква ранна диагностика и специализирана медицинска грижа.
Проф. Търнев акцентира, че липсата на адекватно финансиране от държавата поставя в тежко положение експертните центрове за редки болести. „Материалната база е в много тежко състояние и буди недоумение как за последните 10 години не се намери механизъм за подкрепа на тези центрове. В България липсват редица документи, изисквани от европейските референтни мрежи, няма телемедицински услуги, а достъпът до иновативни терапии се забавя средно с две години“, обясни проф. Търнев.
Според него много пациенти с редки заболявания имат нужда от дихателна помощ, която в България често се осигурява от пациентски организации, а не от държавата. Липсата на национална подкрепа и бавният достъп до съвременни иновативни терапии са основните проблеми пред българските пациенти с редки болести.
Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести, допълни, че центровете за редки заболявания в България страдат от липса на централизирано финансиране, а рехабилитацията и социалната адаптация на пациентите често се организират от семействата им. Д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки болести България“ подчерта, че е спешно да се диференцират клиниките, които имат потенциал да станат асоциирани членове на европейските референтни мрежи.
Експертите отбелязват, че европейските референтни мрежи обединяват водещи болнични центрове с опит в диагностиката и лечението на редки заболявания. Членството в тези мрежи е ключово за достъп до иновативни терапии, нови биомаркери и участие в международни изследователски проекти. В България обаче експертното участие в тези мрежи остава ограничено, което ограничава възможностите за бърза диагностика и лечение.
Според данни на Европейския съюз между 27 и 36 милиона души в Европа живеят с рядко заболяване, като броят на различните редки заболявания варира между 6000 и 8000. В световен мащаб над 7000 редки заболявания засягат около 300 милиона души. Много от тези заболявания са генетични, хронични, прогресивни и често животозастрашаващи, което оказва сериозно влияние върху качеството на живот на пациентите и техните семейства.
Основните предизвикателства за пациентите с редки болести включват забавена диагностика, ограничен достъп до геномна диагностика и иновативни терапии, както и недостатъчна подкрепа от държавата. Спешно е необходима актуализация на националния план за редки болести, обновяване на нормативните текстове и осигуряване на активно пациентско представителство в комисията за редки заболявания.
Експертите призовават за координирани усилия на правителството, изследователите, индустрията и пациентските организации за подобряване на диагностиката, разработване на ефективни терапии и гарантиране на достъп до грижи за всички пациенти с редки заболявания в България и Европа.
