По време на Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни бяха представени редки клинични случаи от водещи специалисти на Клиниката по ендокринология и обмяна на веществата в УМБАЛ „Свети Георги“. Форумът постави акцент върху диагностиката и лечението на редки ендокринни заболявания, като основната цел беше обучението на специалисти и специализанти в областта.
Събитието събра интернисти, ендокринолози, гинеколози, акушер-гинеколози и педиатри, които обсъдиха иновативни методи за диагностика и терапия, както и предизвикателствата при грижата за пациенти с редки заболявания. УМБАЛ „Свети Георги“ се утвърждава като водещ център за високоспециализирана помощ в лечението на тези сложни случаи.
Клинични случаи на редки заболявания
Синдром на Прадер-Уили
Д-р Димитър Троев, и.д. началник на Клиниката по ендокринология, представи случай на 21-годишен пациент със синдром на Прадер-Уили – рядко генетично заболяване, срещащо се при 1 на 10 000 до 30 000 новородени. Основните му прояви включват затруднения в растежа, мускулна хипотония, ненаситен глад, затлъстяване и интелектуални затруднения. В напреднал стадий заболяването често води до захарен диабет тип 2 и други ендокринни нарушения.
Галактоземия
Проф. Мария Орбецова представи случай на галактоземия – рядко метаболитно заболяване, което води до репродуктивни проблеми и преждевременна менопауза при жените. Пациентите често страдат от неврологични увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност, въпреки спазването на диета.
Синдром на Търнър и безвкусен диабет
Д-р Павел Станчев и д-р Екатерина Бабаджанова-Христова разгледаха изключително рядък случай на безвкусен диабет при пациентка със синдром на Търнър. При 22-годишната жена били наблюдавани типични симптоми като повишен прием на течности (8-9 литра на ден), често уриниране и смущения в менструалния цикъл. Синдромът на Търнър засяга 1 на 2000-2500 момичета и често води до хормонални дисбаланси, вродени сърдечни дефекти, хипотиреоидизъм и репродуктивни проблеми. Съчетаващото се развитие на синдрома с безвкусен диабет е изключително рядко и изисква внимателна диагностика и целенасочено лечение.
Значението на ранната диагностика и мултидисциплинарния подход
Специалистите подчертаха важността на ранното откриване на редките заболявания и необходимостта от цялостен мултидисциплинарен подход при лечението им. Навременната диагноза и адекватната терапия могат да предотвратят сериозни усложнения и да подобрят качеството на живот на пациентите.
Шестите Пловдивски зимни ендокринно-обменни дни отново доказаха колко важна е ролята на съвместната работа между лекари, изследователи и специалисти в осигуряването на адекватна грижа за пациентите с редки заболявания.
