В България около 400 000 души живеят с редки заболявания, като броят на известните такива е приблизително 6000. Въпреки това над 40% от пациентите у нас остават без точна диагноза, което прави достъпа до лечение изключително затруднен. Именно затова стартира кампанията „Да открием рядкото в познатото“, чиято цел е да повиши информираността и да обърне внимание на предизвикателствата, пред които са изправени пациентите.
Липса на достъп до лечение за редки епилепсии
Сред редките заболявания са тежко протичащите форми на епилепсия като синдромите на Ленъкс-Гасто (LGS), Драве и Ландау-Клефнер. „Новите медикаменти за тези диагнози или не са регистрирани в България, или НЗОК ги заплаща само за пациенти до 18-годишна възраст. Това е дискриминация, която оставя възрастните пациенти без адекватно лечение“, коментира Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия.
Рядка онкология – липса на ранна диагностика и лечение
Сред редките форми на рак са саркомите, които са агресивни първични тумори на костите и меките тъкани. Те представляват 1% от всички онкологични заболявания при възрастните, но около 20% при децата. „Саркомът е лечим, ако бъде диагностициран в ранна фаза, преди образуването на метастази. Но у нас липсва мултидисциплинарен подход за лечението му при децата, а възрастните пациенти сами трябва да намират и заплащат лекарствата“, обяснява Лидия Витанова, председател на сдружение „Заедно срещу саркома“.
При децата се срещат и други редки онкологични заболявания като невробластом (тумор на мозъка), тумор на Вилмс (на бъбрека), нехочкинов лимфом и левкемии. Според данни на СЗО всяка година над 300 000 деца по света се диагностицират с рак.
Тарлови кисти – заболяване без признание
За пациентите с периневрални кисти на Тарлов най-голямото предизвикателство е липсата на призната диагноза в България. „Заболяването не е включено в наредбата за медицинска експертиза, което означава, че пациентите не могат да получат болничен или ТЕЛК-решение. Много от тях остават приковани на легло, но им се определя инвалидност от едва 10-20%“, заявява Моника Маринова, председател на Сдружението на тарловите пациенти в България.
Болести с достъп до лечение
Не всички редки заболявания остават без терапевтични решения. Болестта на Гоше например – генетично нарушение, засягащо 1 на 40 000 души – е първата диагноза с осигурено лечение у нас. „От 2001 г. насам има достъпна ензимзаместителна терапия, което позволява на пациентите да водят пълноценен живот“, пояснява Владимир Томов, председател на Националния алианс на хора с редки болести.
Друго рядко заболяване, което получава внимание, е болестта на Нийман-Пик (ДКСМ) – наследствено нарушение, засягащо 35 българи. Основните му симптоми включват уголемяване на далака и черния дроб, белодробни инфекции, анемия и ранна атеросклероза.
Нуждата от по-добра диагностика и терапия
За някои редки заболявания правилната диагноза идва твърде късно. Например X-свързаната хипофосфатемия (XLH), която причинява тежки костни деформации, често се бърка с дефицит на витамин D. У нас са диагностицирани едва 16 деца, макар че заболяването може да доведе до сериозни инвалидизиращи последствия.
Българските пациенти с болестта на Фабри, засягаща сърцето, бъбреците и мозъка, също разчитат на късна диагностика. В момента около 50 души у нас са открити чрез ензимен и генетичен тест, обяснява проф. Емил Паскалев от УМБАЛ „Александровска“.
Изводът: спешна нужда от по-добри здравни политики
Липсата на диагнози, недостигът на медикаменти и липсата на подкрепа за пациентите с редки заболявания остават сериозен проблем. Специалисти и пациентски организации настояват за реформи в здравната система, които да осигурят навременна диагностика и достъп до животоспасяващо лечение.
